ما هو سعر تقنية الـ ngs

تعتبر تقنية الـ ngs  وسيلة جديدة لدراسة الحمض النووي (DNA) بسرعة هائلة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة وهي على نقيض فحص كشف الخلل في الأمراض الجينية الموجودة في الجين الواحد التي تجرى بسهولة من خلال فحص الخلل الجيني باستخدام تقنية سابقة وهي سنجر ففي تلك الحالات يتم تحديد الخلل بتمعن كما يمكن تنبأ تطور المرض بدقة شديدة ولكن على الأغلب تعتبر أمراض الجين الواحد نادرة الظهور أما بالنسبة لأمراض الجينات المتنوعة التي تشمل تفاعل جين واحد أو يمكن أكثر فهي منتشرة بشكل أكبر وأوسع وبرغم ذلك لم تكن الاختبارات و الفحوصات الجينية لتحديد الأمراض المتعددة الجينات متوفرة للأزواج  سوى من فترة قصيرة .

ما هي تقنية الـ ngs :

تعد تقنية ngs بأنها أحدث تقنيات تطوير التحليل الوراثي التطوري الذي يمنح الفرصة بعمل مسح كروموسوم بنطاق أوسع على الجنين ومع ذلك يتم فحص الأجنة بكفاءة وسرعة فائقة مما يتم الفحص حول الاضطرابات الوراثية قبل حدوث الحمل على مستوى الكروموسوم وهي أحد الأسباب الهامة الذي تغير من نسبة نجاح الحمل السليم بالاضطرابات و التشوهات الصبغية التي تحدث في الجنين بالرغم من ان الاجنة التي نحصل عليها من خلال عمليات التلقيح الاصطناعي الي يتم نقله إلى الرحم بطريقة ناجحة حيث يعتبر ايضا فحص الكروموسومات بنطاق هائل عن طريق تقنية الـ ngs ودورها النشط بطريقة فعالة لتحديد الاضطرابات والتشوهات الصبغية التي يشار إليها بالاجنه خاصة في المرضى الذين يعانون كثير من الاجهاض المستمر وخصوصا أنه من الممكن أن الأمهات الأكبر سنا من 40 عام من خلال إجراء تقنية الـ ngs وهنا يمكننا أن نحصل على النجاحات المستمرة بنسبة كبيرة في الحمل من خلال نقل الأجنة الصحية من وجه نظر الكروموسوم التي تم تحديدها .

تشكل التقنية لتحديد تسلسل الجيل التالي أحد أنجز الاختبارات الجينية وهو اختبار يمكنه تحديد الكثير من التحولات الجينية التي تكون سبب للأمراض ويكاد يتم اليوم استخدام تقنية الـ ngs الطبية في جميع فروع العلوم الطبية ، فإن حالات مثل الإعاقة الذهنية وحالات تأخر النمو وأيضا حالات الصمم الوراثي والعمى الذي يأتي وراثيا وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي وأمراض العظام والإعاقات الحركية ومشاكل الهيكل العظمي وأمراض الجهاز العصبي والأمراض الوراثية في الجلد والجهاز الهضمي والغدد والأمراض المورثة للقلب مثل عدم انضباط نبضات القلب الأورام الوراثية وأمراض الدم واضطرابات الجلطات واضطرابات ضعف المناعة وأمراض هيكل ووظائف الكلى الوراثية والجهاز التنفسي .

ما هي نقاط القوة في تقنية الـ ngs :

• حيث يمكن أن يتم فحص الكروموسومات كلها التي تتكون الى الجنين على مدى واسع وكبير ويسمح باكتشاف الاختلافات العديدة والهيكلية الي الكروموسومات داخل الخلايا الذي تم فحصها بشكل كبير ودقيق بعد ذلك، فهي تقنية من الممكن أن تكون أكثر جدية لتحديد علاجات الأجنة التي توجد بها خلايا ذات هياكل مختلفة كروموسومية. 
• تقدم تقنية الـ ngs فرص للتشخيص والفحص ليس فقط الاضطرابات في الجينات الوراثية ولكن أيضا اكتشاف عيوب موجودة في الكروموسومات داخل الظروف المناسبة وتساهم بتحليل مرض الجين الواحد وايضا نوع أخر بوقت واحد مع الفحص الكامل لكل الكروموسومات.

سعر تقنية الـ ngs :

فيما يلي بيان تقريبي تقريبي بمتوسط سعر تقنية الـ ngs حيث تتراوح أسعار تلك التقنية المتطورة بين الآلاف من الجنيهات في محيط الشرق الأوسط و الوطن العربي وتختلف سعر تقنية الـ ngs  حسب كل بلد و كل دولة .

ومن الاستخدامات التي تقدمها تقنية الـ ngs :

• تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS

وهي فحوصات تشخيصية شاملة لمعرفة التغيرات التي تسبب المرض الجيني الوراثي للوصول لتشخيص واضح ومضبوط  ودقيق ويعتبر من الخطوات الأولى لتجنب المرض في الأجيال القادمة حيث أن معظم الأمراض التي تسبب التغيرات أو الطفرات نسبة لا تزيد عن 85٪ التي تم الحصول عليها وتم اكتشافها حتى وقتنا الحالي حيث تقع في مناطق إكسونية من الجينات.

• ويشير الإكسونات إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة من الناحية الوظيفية للحمض النووي والتي توجه الجسم إلى إفراز البروتينات الأساسية له حتى يؤدي وظائفه على نحو صحيح ويعد فحص التسلسل الاكسومي فحص معقد للغاية تم تطويره حديثا لتحديد التغيرات التي تحدث في الحمض النووي للإنسان والتي تتسبب في المشكلات الطبية.

بعض دواعي إجراء الفحوصات : 

• حالات الصمم 
• الشبكية الصباغي والتهابها 
• أمراض العظام 
• اضطراب التمثيل الغذائي
• قصر القامة 
• الإعاقة الذهنية 
• اعتلال عضلة القلب 
• الصرع 
• ضمور العضلات 
• اختلال الحركة 
• الاعتلال العصبي

وفي نهاية المقال بعدما تم معرفه ما يتعلق بتقنية NGS المتطورة عرفنا أن هذه التقنيات فتحت باب أمل جديد لرسم ابتسامة طفل سليم على شفاه كل أسرة بالإضافة الى أنها تدخل في العديد من المجالات ولكن تثبت نفسها في مجال النساء والتوليد مما تساعد على حل مشكلات في الإنجاب والحصول على جنين صحي سليم ، وأن أهم ما يميز المراكز الطبية هو تقديم الخدمات الوراثية المتكاملة داخل المركز والتي تتم الخدمات فيها تحت سقف واحد دون الحاجة إلى نقل العينات لمعمل أخر ويقدم الخدمات الوراثية المتكاملة من لحظة تشخيص المرض الوراثي حتى الحصول على طفل سليم وأيضا حيث تجري أعلى مستويات الجودة في جميع خطوات الفحص والتشخيص بالإضافة الى إعطاء النتائج مبكرا