تقنية الـ ngs الطبية

تسلسل الجيل التالي وهي تقنية الـ ngs الطبية، ويعني التسلسل متزامن بشكل كبير أو السياق العميق وكلها مصطلحات ذات صلة تشرح تقنية تسلسل الحمض النووي التي تسبب بثورة في علم الجينوم البشري باستخدام تقنية الـ ngs الطبية حيث يمكن تنسيق سياق الجينوم البشري بأكمله في وقت لا يتعدى يوم واحد في المقابل وكانت تستخدم سابقا تقنية تدعى (تسلسل سانجر) التي كانت تستخدم لفك تشفير الجينوم البشري وتتطلب أكثر من 10 سنوات لتقديم المسودة الأخيرة والنهائية ، على خلاف من أن تقنية الـ ngs الطبية حلت على الأغلب محل تسلسل سانجر السابقة في الأبحاث الجينومية ، إلا أنها لم تتحول بعد إلى ممارسة روتينية فعلية .

ما هي تقنية الـ ngs الطبية :

تسمى هذه الطريقة أيضا باسم تسلسل الجيل التالي وهي أحدث وأوسع اختبار لفحص وتحليل الكروموسوم بدأ دمجه من ضمن طرق الفحص الجيني قبل الزرع في علاج الإخصاب في المختبر كتقنية مستخدمة في فحص الكروموسوم بشكل عام وتقنية الـ ngs الطبية هي طريقة شاملة تعمل على تحليل الكروموسومات يتم تنفيذها على الأجنة قبل نقلها ضمن امتداد الإخصاب في المختبرات وتعمل على اكتشاف الاضطرابات الوراثية في الكروموسومات الموجودة في الأجنة مع هذه التقنية ويتمثل الهدف في اختيار الأجنة السليمة من خلال إجراء التحليل و البحث الجيني للأجنة قبل النقل وبالطبع لزيادة فرص الحمل و الإنجاب الصحي ، حيث يتم فحص وتحليل جميع الكروموسومات الأربعة والعشرين في هذا الاختبار.

تشكل التقنية لتحديد تسلسل الجيل التالي أحد أنجز الاختبارات الجينية وهو اختبار يمكنه تحديد الكثير من التحولات الجينية التي تكون سبب للأمراض ويكاد يتم اليوم استخدام تقنية الـ ngs الطبية في جميع فروع العلوم الطبية ، فإن حالات مثل الإعاقة الذهنية وحالات تأخر النمو وأيضا حالات الصمم الوراثي والعمى الذي يأتي وراثيا وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي وأمراض العظام والإعاقات الحركية ومشاكل الهيكل العظمي وأمراض الجهاز العصبي والأمراض الوراثية في الجلد والجهاز الهضمي والغدد والأمراض المورثة للقلب مثل عدم انضباط نبضات القلب الأورام الوراثية وأمراض الدم واضطرابات الجلطات واضطرابات ضعف المناعة وأمراض هيكل ووظائف الكلى الوراثية والجهاز التنفسي .

اختبارات الحمض النووي المعتمدة على تقنية الـ ngs الطبية :

• تسلسل Exome الكامل :

إحدى أهم فوائد التسلسل الخارجي هي أنه يوفر فرصة للتشخيص للمرضى الذين لا يمكن تشخيصهم بفحص طبي روتيني ، وفي مثل هؤلاء المرضى لم يكن هناك الكثير مما يمكن أن تفعله العلوم الجينية من قبل ولذلك لا يمكن تقديم عروض واقتراحات أخرى، بعد إدخال التسلسل exsomal يمكن تشخيص وتحليل الكثير من المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم الفحص الطبي الروتيني أو الذين وضح أن نتائج اختباراتهم طبيعية كما هي معهودة بعد التشخيصات الأولى، وكمية صغيرة من عينة الدم تكفي لعمل فحص جميع exons من الأمهات و الآباء مع الطفل المريض والحصول على نتائج سريعة حوالي شهر أو شهرين لا أكثر .

تعتبر تكاليفها  منخفضة تبعا لامتداد الاختبار ، ويمكن استخدامه أيضا في المرضى دون تشخيص طبي روتيني ، في الحالات التي يشتبه في وجود مرض جيني ولكن لا يتم تشخيصها يجب إجراء فحص كروموسوم نموذجي يوصى بتسلسل exom الكامل في المرحلة النهائية.

يتم أخذ معلومات دقيقة عن المرض وإزالة شجرة العائلة ، والتي لها دور هام للغاية في التقدير الصحيح لنتائج التسلسل الخارجي ويتم إجراء تسلسل نموذجي لجميع عينات الدم التي تنتمي إلى الأمهات والأباء مع الطفل المريض ويتم تقييم البيانات مع المعلومات التي تم اكتسابها من الأسرة إذا لم يكن الطفل المريض حى فقد تم إجراء تشريح للجثة وتجري دراسات على أنسجة المولود والتي يتم حفظها في مختبر معالجة الأمراض أو عينات الدم والحمض النووي التي تم تخزينها مسبقا ، وإذا لم يؤخذ من المريض عينة ، يتم إجراء الاختبارات فقط من الأباء و الأمهات ويتم تقييم نتائج الدراسة لأمراض جسمية متنحية ويتم تشخيص المرض.

تسلسل الجينوم الكامل :

يمكن استخدام تقنية الـ ngs الطبية لمعرفة جينوم بشري كامل ويشار ويطلق على هذا باسم تسلسل الجينوم الكامل إنه يوفر اكتشاف غير متحامل وشامل للمتغيرات الجينية ويعطي نظرة أعمق للتركيب الجيني الشخصي بالإضافة إلى معرفة الجينوم بأكمله وعادة  ما تتم ترجمة كل موضع عدة مرات من أجل زيادة دقة النتائج على سبيل المثال يتم إجراء تسلسل الجينوم الكامل في العادة بعمق 30 مرة مما يعني أنه في المتوسط تتم ترجمة كل موضع في الجينوم 30 مرة. هذا يجعل تسلسل الجينوم الكامل أغلى بكثير من عملية توضيح التركيب الوراثي القائم على النسيج الذي يطلق عليه “ميكروأري” .

علم جينوم السديم :

هي جعل تسلسل الجينوم الشخصي في متناول الجميع وتم تحقيق إنجاز هام عن طريق رفع تكلفة تسلسل الجينوم الكامل وهذا يجعل تكلفة تسلسل الجينوم الشخصي قريبة من تكلفة الاختبارات الجينية الأقل عمومية .

مجموعات المرضى الذين يمكنهم تطبيق تقنية الـ ngs الطبية :

• الأم فوق عمر الـ 38 .
• تكرر حالات التلقيح الصناعي التي باءت بالفشل .
• الإجهاض بشكل تكراري .
• عامل الذكور الثقيل
• التحويلات في أنماط بعض عمليات النقل للأفراد .

في النهاية

نريد كشف السؤال الأكثر انتشارا عن المرضى : ” هل تطبق تلك التقنية على الزوج أم الزوجة” يتم تطبيق هذه الطريقة على الأجنة التي تم الحصول عليها من خلال إخصاب العينات المأخوذة من البويضات والحيوانات المنوية التي تم جمعها من الزوجين وتكشف التغيرات في الكروموسومات.